Ataxia, el mal da Costa da Morte con ramificaciones en Japón.

ATAXIA, EL MAL DA COSTA DA MORTE

La ataxia en principio, y por definición, no es una enfermedad, sino un síntoma, que significa torpeza o pérdida de coordinación. Puede afectar a distintas zonas de nuestro cuerpo, brazos, piernas, manos o dedos, al habla, a los movimientos de nuestros ojos, es decir, a todo nuestro cuerpo en general. Sea cual sea la manifestación concreta que una persona experimente, en todos los casos suele haber el mismo denominador común, que no es otro que la progresiva alteración del equilibrio al ponerse de pie y caminar, junto con la descoordinación de nuestras extremidades.
Su origen se produce en el cerebelo, que es el órgano del cerebro que actúa como coordinador de todos nuestros movimientos y que como recordarás se sitúa en la parte posterior de nuestra cabeza, donde empieza nuestro cuello.

Situación del cerebelo

Así la parte izquierda de este órgano se encarga de controlar el movimiento de la parte izquierda de nuestro cuerpo, su parte derecha de la derecha de nuestro cuerpo, la parte central coordina movimientos como andar o caminar. Otras partes del mismo se encargan de coordinar el habla, el tragar, los movimientos de nuestros ojos, y así sucesivamente. Es más común de lo que seguramente muchos pensamos, hasta tal punto que en el año 2001 se instituyó el 25 de septiembre como Día Internacional de la Ataxia para concienciarnos e informarnos sobre este problema.

Incluida entre las tradicionalmente conocidas como enfermedades raras, tiene una variante específica situada en un lugar muy concreto, la Costa da Morte, en una tierra muy apreciada por nosotros, nuestra vecina Galicia. Fue identificada en el año 2011 por investigadores del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y de la Fundación Galega de Medicina Xenómica (FGMX), que incluso determinaron que se focaliza principalmente en la comarca de Cabana de Bergantiños y cuenta con unas peculiaridades propias ya que además de los síntomas tradicionales antes descritos suele crear problemas auditivos, en la lengua (dificultades en el habla) y se manifiesta a partir de los 50 años, es decir, más tarde que el resto de las variantes. Fue "bautizada" con el nombre de ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36). Para localizar y clasificar esta enfermedad analizaron una muestra de 200 personas, de las cuales 80 fueron sometidas a análisis genéticos  siendo finalmente 30 de ellas diagnosticadas.

Mapa Costa da Morte

Concluyeron que la enfermedad es neurodegenerativa, el proceso es lento y progresivo, y durante el mismo  las neuronas del cerebelo y sus conexiones pierden poco a poco su capacidad de funcionar adecuadamente. A partir de esos individuos diagnosticados, los expertos del FGMX establecieron un árbol genealógico de ellos y sus familiares, llegando a la conclusión de que es un enfermedad genética considerada dominante, la pueden heredar tanto hombres como mujeres con una probabilidad de que el hijo/a de quien la padece la adquiera nada menos que del 50%. Del mismo modo, analizando las mutaciones genéticas, llegaron a establecer que no coincide con ninguna de las más de 30 mutaciones que producen las ataxias conocidas hasta ese momento, es decir, esta variante es única y específica de la zona, de ahí que fuera denominada como Ataxia de la Costa da Morte. No se le conoce cura pero sí se ha puesto de manifiesto que los pacientes experimentan mejoras en su calidad de vida al someterse a sesiones de fisioterapia. Enfermos que realizan ejercicio físico experimentan una avance de la dolencia de forma más lenta que familiares suyos que no lo practican.

Inestabilidad propia de la ataxia

Llama especialmente la atención que en estos estudios, cuyos más genuinos representantes son  el doctor Manuel Arias y la doctora María Jesús Sobrido, al establecer los árboles genealógicos ya comentados anteriormente, se ha conseguido establecer que las primeras generaciones que habían experimentado la enfermedad provenían, como mínimo, del siglo XIII, en plena Edad Media. Durante este periodo, así como durante la Edad Moderna, la esperanza de vida de las personas era más bien baja, ello habría propiciado seguramente que hubiera pasado inicialmente desapercibida. Síntomas específicos tales como caminar de modo que pareciera  que  uno estuviera borracho sin haber probado el alcohol, caídas al suelo en zonas totalmente llanas y sin dificultad, choques contra farolas o árboles empezaron a verse con una cierta frecuencia entre las personas de esta comarca y a resultar más evidentes en tiempos recientes. Testimonios sobre que la cabeza va  más rápida que el cuerpo, que el tiempo parece ir cada vez más despacio, dificultades para comer o incluso para beber son igualmente habituales.

Arias y Sobrido en el Congreso de 2016 con colegas japoneses

 Pero las sorpresas  a veces son incluso mayores de lo que podemos esperarnos, así en la otra punta del mundo, en la zona del río Ashida, cerca de Hiroshima, un equipo dirigido por el doctor Kobayashi  localizaba en pleno Japón la misma variedad de ataxia que sólo se produce en la Costa da Morte. Son varias las hipótesis que se manejan al respecto, que un marinero gallego portador de la enfermedad hubiera viajado a tierras niponas o que un comerciante nipón con esta anomalía genética hubiera llegado a Europa y más en concreto a Galicia a través del Camino de Santiago. Otra hipótesis que no se puede descartar, aunque es altamente complicada según los expertos, sería que esta mutación genética se hubiera producido en ambos lugares a la vez. En cualquier caso ambas zonas han quedado unidas de por vida para esta peculiar enfermedad, así no resulta extraño que este año Cabana de Bergantiños acogiese el II Congreso sobre la enfermedad del 28 de junio al 1 de julio, mientras que el primero haya tenido lugar en Japón en el año 2016.
No hemos de olvidarnos de otro  factor importante, como es la alta tasa de emigración de la población gallega, que ha propiciado que en otros lugares de España y de Sudamérica principalmente se hayan detectado casos de ataxia con esta  misma sintomatología. Personas portadoras de la enfermedad, en la mayoría de los casos sin haber tan siquiera empezado a desarrollarla, que "llevan consigo" la misma hacia otros lugares ajenos a Costa da Morte.

Peces cebra; su genoma coincide al 71% con el humano

¿Hay alguna esperanza para estos enfermos?. La pregunta es realmente complicada, actualmente se están realizando estudios basados en un animal muy concreto, el pez cebra, ya que se da la curiosa circunstancia de que su genoma tiene una gran similitud con el humano, El 71% de los genes humanos tienen su contrapartida en este pez, así como el 82% de los 3.200 genes de nuestro organismo que están implicados en algún tipo de enfermedad. Es probable que con el paso del tiempo se pueda llegar a obtener algún fármaco que ayude a combatir la misma, pero seguramente con unos efectos más paliativos que regenerativos. Parece más razonable pensar en evitar que los fallos de funcionamiento de nuestro cerebelo vayan a más que imaginar que se puede poner remedio a los que ya se hubieran producido en un momento determinado. No obstante, demos tiempo a la ciencia médica y esperemos para ver con exactitud el avance de sus estudios en este campo.