lunes, 9 de mayo de 2016

Insomnio Familiar Letal (IFL)

Lachlan y Hayley Webb

Lachlan y Hayley son dos hermanos de Queenslan (Australia) que tienen 28 y 30 años respectivamente. Su reciente protagonismo es consecuencia de que  han decidido contar su historia al Channel Nine tras empezar a someterse a un tratamiento experimental. Sufren una rarísima enfermedad llamada Insomnio Familiar Letal (IFL) que de momento no tiene cura y que consiste en un trastorno del sueño que les impide descansar y que hace que parezca que llevan seis meses sin dormir. Según explica Hayley, conocida en su país por ser reportera de informativos, "podría morir mañana,  pero hasta que estemos en esa zona de peligro es posible que nos queden unos 10 años de vida. Un día no seremos capaces de dormir de nuevo y moriremos. Estoy rezando para que encuentren la cura, queremos información, respuestas y salir de ésta".
El IFL es tan poco frecuente que afecta a 1 persona de cada 33 millones, teniéndose actualmente constancia de que unas 40 familias lo sufren en todo el mundo. La primera vez que los hermanos Webb oyeron hablar de la enfermedad fue cuando se le diagnosticó a su abuela. Empezó a tener problemas de sueño, hablaba a duras penas y posteriormente aparecieron síntomas de demencia, después alucinaciones hasta que finalmente falleció. La propia Hayley en el programa "60 minutos"  confesaba que "en mis primeros años de adolescencia recuerdo haber tenido conocimiento de que había una maldición en la familia". La enfermedad terminó con su madre en tan sólo 6 meses  y lo hizo también con dos tíos. La posibilidad de heredarla es del 50% pero la suerte no acompañó a Lachlan y Hayley, a quienes les fue diagnosticada hace un año. Desde entonces los hermanos Webb han decidido hacer todo lo que esté en sus manos, han iniciado una campaña para recaudar fondos para la investigación y se están sometiendo a un tratamiento experimental en California sin perder la esperanza de que termine dando resultados.


Profesor Elio Lugaresi

 Fue descrita por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi, ya que hasta entonces se consideraba que los enfermos padecían algún trastorno psiquiátrico, incluso algunos de sus antepasados fueron ingresados en manicomios y estigmatizados socialmente. Lugaresi no sólo la describió sino que además estableció su relación con la enfermedad de Creutzfeld-Jakob o de "las vacas locas" al realizar la autopsia a un paciente con insomnio incurable, si bien en el caso del IFL la lesión se encontraba en el tálamo. Se produce como consecuencia de una alteración permanente e irreversible del ciclo de vigilia y sueño. Su causa se establece como producto de una mutación de las proteínas llamadas priones, ya que éstos actúan rompiendo el equilibrio celular, consecuencia de ello se generan más priones y aumentan el depósito de esta proteína en nuestro cerebro. Se han descrito casos de IFL en EEUU, Alemania, Francia, España, Italia, Austria,Reino Unido, Australia y Japón. En España tuvo un gran impacto en el año 2005, cuando se detectaron 23 casos en 13 familias del País Vasco y Navarra, que es donde se concentran la gran mayoría de los enfermos censados. Cabe destacar al respecto el estudio realizado por la bióloga Ana Belén Rodríguez, de la Universidad del País Vasco (actualmente en Neiker-Tecnalia), que tras rastrear los árboles genealógicos de las familias afectadas, llegó a establecer la existencia de dos ancestros comunes. La importancia de este estudio radica en que la enfermedad no depende de una localización concreta o unas condiciones medioambientales, sino del denominado "efecto fundador", que se basa en que un individuo afectado se establece en un lugar y a partir de ahí empieza la transmisión. Basta con que la personas portadoras de la alteración genética viajen y se establezcan en distintos lugares para que el IFL "viaje" con ellos.  La edad de comienzo abarca un abanico muy amplio, puede ir desde los 25 hasta los 80 años, si bien lo normal es que se manifieste alrededor de los 50 años  y su duración media sea de unos 18 meses.


Efectos principales de la privación de sueño

¿Cuáles son los principales síntomas?. Las personas que la sufren no pueden alcanzar el sueño profundo, lo que les va provocando un deterioro mental y físico a un ritmo muy superior al normal. Al principio el trastorno genera apatía, cambios de humor y ansiedad, y  a medida que el IFL avanza, van experimentando episodios de sudoración extrema, taquicardias, hiperventilación, aumento de la tensión arterial, extreñimiento y alteraciones urinarias. Ese insomnio va acompañado de delirios, alucinaciones y alteraciones de la conducta durante la noche, mientras que el paciente puede dormirse bruscamente (como sucede en la narcolepsia) durante el día. Aunque la capacidad mental no se ve alterada, sí disminuyen las capacidades de atención y alerta por razones evidentes según lo ya explicado, así como aparecen déficits de memoria. La pérdida de peso también se hace evidente y acompaña al deterioro de sus funciones vitales.Todo ello acaba desembocando en la demencia severa, que no es sino el paso previo o final a su fallecimiento.
Como ya comentábamos con anterioridad, actualmente no tiene cura y las posibilidades de transmisión hereditaria son de un 50%. Lo único que la ciencia puede hacer en el caso de las familias afectadas es realizar un análisis genético para ver cuáles de sus miembros son portadores (no han empezado a manifestarse los primeros síntomas) y que éstos, si desean tener hijos, se puedan someter a un tratamiento genético preimplantacional, que es una técnica de reproducción asistida, para evitar la transmisión.

No hay comentarios:

Publicar un comentario

Nos encantaría que dejases tu comentario..muchísimas gracias por visitarnos..